流程结果中文件结构如下: 流程结果 ├── 01.QA │ ├── Sample1 │ │ ├── 图3.1.1_过滤前碱基质量分布_Sample1.svg │ │ ├── 图3.1.2_过滤后碱基质量分布_Sample1.svg │ │ ├── 图3.1.3_过滤前GC含量分布_Sample1.svg │ │ ├── 图3.1.4_过滤后GC含量分布_Sample1.svg │ │ └── 图3.1.5_过滤reads比例_Sample1.svg │ ├── ... │ ├── 表3.1.1_各样本质控前质量情况汇总.csv │ └── 表3.1.2_各样本质控后质量情况汇总.csv ├── 02.mapping │ ├── Sample1 │ │ ├── 图3.2.1_各染色体平均覆盖率_Sample1.svg │ │ ├── 图3.2.2_样本质量分布_Sample1.svg │ │ └── 图3.2.3_样本基因组覆盖率分布_Sample1.svg │ ├── ... │ ├── 表3.2.1_原始参考基因组统计数据.csv │ ├── 表3.2.2_过滤后参考基因组统计数据.csv │ └── 表3.2.3_去重后各样本比对结果.csv ├── 03.SNP │ ├── Sample1 │ │ ├── 表3.3.5_SNP密度统计_Sample1.csv (因数据过多,未列入报告) │ │ ├── 图3.3.1_样本SNP效应类型占比_Sample1.png │ │ ├── 图3.3.2_样本SNP发生位点占比_Sample1.png │ │ └── 图3.3.4_样本SNP密度热力图_Sample1.png │ ├── ... │ ├── 表3.3.2_SNP变异信息统计(按对基因的影响预测统计).csv │ ├── 表3.3.3_SNP变异信息统计(按区域统计).csv │ ├── 表3.3.4_SNP碱基变化统计.csv │ └── 图3.3.3_样本SNP碱基变化堆叠柱形图.png ├── 04.INDEL │ ├── Sample1 │ │ ├── 表3.4.5_INDEL密度统计_Sample1.csv (因数据过多,未列入报告) │ │ ├── 图3.4.1_样本INDEL效应类型占比_Sample1.png │ │ ├── 图3.4.2_样本INDEL发生位点占比_Sample1.png │ │ └── 图3.4.4_样本INDEL密度热力图_Sample1.png │ ├── ... │ ├── 表3.4.2_INDEL变异信息统计(按对基因的影响预测统计).csv │ ├── 表3.4.3_INDEL变异信息统计(按区域统计).csv │ ├── 表3.4.4_INDEL长度统计.csv │ └── 图3.4.3_样本INDEL长度分布.png ├── 05.SV │ ├── Sample1 │ │ ├── 表3.5.5_SV长度统计_Sample1.csv (因数据过多,未列入报告) │ │ ├── 图3.5.1_样本SV效应类型占比_Sample1.png │ │ └── 图3.5.2_样本SV发生位点占比_Sample1.png │ ├── ... │ ├── 表3.5.2_SV变异信息统计(按对基因的影响预测统计).csv │ ├── 表3.5.3_SV变异信息统计(按区域统计).csv │ ├── 表3.5.4_SV变异类型统计.csv │ ├── 图3.5.3_样本SV类型堆叠图.png │ └── 图3.5.4_样本SV长度分布箱线图.png ├── 06.CNV │ ├── Sample1 │ │ ├── 表3.6.4_CNV长度统计_Sample1.csv (因数据过多,未列入报告) │ │ ├── 图3.6.2_样本CNV效应类型占比_Sample1.png │ │ └── 图3.6.3_样本CNV发生位点占比_Sample1.png │ ├── ... │ ├── 表3.6.2_CNV变异信息统计(按对基因的影响预测统计).csv │ ├── 表3.6.3_CNV变异信息统计(按区域统计).csv │ └── 图3.6.4_样本CNV长度分布箱线图.png └── 07.Circos ├── 图3.7.1_CNV_SV_circos_Sample1.png └── ...